高儒真医生的科普号

在门诊向聋人朋友进行遗传咨询时，提问率最高的两个问题：“我是出生后才聋的，不是先天性，不是遗传性”以及“家里祖祖辈辈都没有聋人，应该不是遗传病”。就这些疑惑，我与聋人朋友们一起区分一下遗传性疾病、先天性疾病以及家族聚集性疾病。遗传性疾病的概念遗传病是由基因组的一种或多种异常引发的疾病，可表现为亲代传给子代（前提是生殖细胞的遗传缺陷），也可表现为新生突变造成的个别新发生的散发病例。遗传性疾病不同于先天性疾病先天性疾病多指出生前，或初生第一个月例就显现出来的疾病。遗传病可表现为先天性的。常见的有白化病、短趾，先天性耳聋，初生时即有表现。但是遗传性疾病也可以表现为初生时无症状，到一定时间、面临一定诱发因素才发病，如迟发型耳聋前庭导水管扩大的病人，超过半数初生时听力筛查是单侧或双侧耳通过的，但随着内耳压力改变等诱发因素，耳聋进展迅速；还有线粒体基因突变的群体，在接触氨基糖甙类药物会出现明显的听力损失，此外亨廷顿舞蹈症也是典型的常染色体显性遗传模式，往往到35岁后才发病。同理，先天性疾病也并非完全由遗传因素导致，可以有宫内环境、特殊感染、用药等环境因素导致，如新生儿高胆红素血症、新生儿期感染、新生儿窒息均有造成先天性听力损失的可能，虽然患儿患有先天性耳聋，但并不是遗传病所致。遗传性疾病不同于家族性疾病家族性疾病是指家族内聚集发生的疾病。遗传病可以有家族聚集现象，可以有亲代向子代传递的模式，可同个家族中多个成员发病，但并非所有遗传病均有可追溯的家族史，如最为常见的GJB2突变所致遗传性耳聋，在很多家族中仅有一个散发病例，几代内无聋人病史，这与常染色体隐性遗传模式有关， 也与近年来家庭规模较小有关。一些新生突变所致遗传性疾病更无家族聚集现象，再现风险也不高。同理，家族性疾病也并非完全由遗传因素所致，如地方性甲状腺肿就与饮食习惯有关，还有很多疾病与地理、环境、家族内特殊情况有关，这均非遗传病所致。综上，在诊断遗传性疾病的时候，我们要考虑发病时间和家族史，但不能将遗传性疾病与先天性疾病和家族聚集性疾病完全等同起来。这样有利于大家客观、科学关注自己病情、寻找耳聋的病因。本文系高儒真医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。